Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal
pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie
prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati
coriale sau amniocenteza).
Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal
in cazul :
1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple
(majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si
postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza
familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/
nou-nascuti vii plurimalformati;
2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau
tulburari de comportament, mai ales daca se insotesc de dismorfie
faciala sau anamneza familiala pozitiva;
3. Cuplurilor cu tulburari de reproducere (care au in istoricul
medical cel putin 2 avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti
vii plurimalformati);
4. Cand in primele doua situatii se descopera o anomalie structurala
neechilibrata, se va efectua cariotipul parintilor pentru a se
evidentia o posibila anomalie cromozomiala echilibrata (clinic
sanatos) la unul dintre parteneri;
5. Pacientilor cu stari intersexuale in vederea stabilirii sexului
genetic sau a evidentierii unor anomalii ale cromozomilor sexuali;
6. Tulburarilor de dezvoltare pubertara la baieti cu anomalii ale
organelor genitale externe, ginecomastie sau spermograma anormala sau
la fete cu amenoree primara sau secundara precoce;
7. Hemopatiilor maligne, mai rar tumorilor solide pentru stabilirea
diagnosticului pozitiv si diferential, prognosticului si pentru
urmarirea tratamentului;
8. Sindroamelor cu instabilitate cromozomiala;
9. Expunerii profesionale sau accidentale la agenti clastogeni
(radiatii ionizante sau substante chimice) pentru depistarea efectului
mutagen.
Analiza cromozomilor fetali (metoda de diagnostic
prenatal) este recomandata femeilor gravide:
1. Peste 35 de ani;
2. Cand unul din parinti are o anomalie cromozomiala echilibrata;
3. Cand cuplul are deja un copil cu anomalie cromozomiala de novo
(cariotipul parintilor este normal);
4. In bolile recesive legate de X, pentru stabilirea sexului fatului
cand nu exista alta metoda de diagnostic prenatal;
5. Cand exista semne ecografice de alarma sau teste de screening
biochimic pozitive.
Limita metodelor de analiza cromozomiala este ca
ele nu pot evidentia mutatii genice sau poligenice.
