Generalitati
Hemofilia
este o boala hematologica genetica
care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand
sunt mosteniti factori ai coagularii anormali,
facandu-i inacapabili sa functioneze normal. Factorii
coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism
si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena
hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot
produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii.
Exista doua tipuri majore de hemofilie:
- hemofilia A care este
cauzata de un deficit de factorul VIII activat al
coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica
prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt
severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu
hemofilia A
- hemofilia B
(boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a
factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la
30000 de baieti.
Hemofilia este, de
obicei, clasificata in functie de severitatea sa.
Exista 3 grade de severitate, desi se poate trece din
unul in altul. Severitatea bolii se stabileste in
functie de cantitatea de factor al coagularii produsa si
tipul de situatii in care apare mai frecvent sangerarea.
- forma usoara: Cantitatea de
factor VIII si IX este de 5% din normal sau mai mult.
Aceasta forma poate sa nu fie diagnosticata decat dupa
un traumatism sau o interventie chirurgicala majora care
determina o sangerare masiva
- forma
moderata: Cantitatea de factor VIII sau IX este
intre 1-5% fata de normal. Sangerarea apare in urma unei
luxatii sau entorse
- forma
severa: Cantitatea de factor VIII sau IX este
mai mica de 1% fata de normal. Sangerarea apare o data
sau de mai multe ori pe saptamana fara nici un motiv
aparent (spontan).
Procentul de factor de coagulare
ramane aproximativ la fel pe toata durata vietii. Totii
membrii aceleasi familii cu hemofilie vor avea forme
similare.
In cazuri rare, apare o forma de
hemofilie, numita hemofilie dobandita,
care nu este mostenita. Daca apare aceasta forma, in organism
exista anticorpi impotriva factorilor coagularii, care
fac ca acestia sa nu mai functioneze normal.
Cauze
Hemofiliile A
si B sunt cauzate de un defect mostenit al unei perechi
de cromozomi. Hemofilia este o boala genetica transmisa
X-linkat. Este numita astfel pentru ca defectul este
situat pe cromozomul X. Tatii transmit gena
defecta la fiice nu si la fii, iar mamele sunt
purtatoare.
Hemofilia apare aproape intotdeauna la
baieti. Baietii fac boala prin mostenirea genei defecte
de la mama. La fete, apare foarte rar, intrucat ele
necesita mostenirea genei defecte de la ambii parinti.
Defectul genetic afecteaza cantitatea factorului
coagularii si functia acestuia. Cu cat exista o
cantitate mai mare de factor anormal al coagularii, cu
atat este mai severa hemofilia.
Desi hemofilia este
o boala genetica, aproape o treime din populatia cu
hemofilie nu are istoric familial de boala. In aceste
cazuri, hemofilia apare spontan, in momentul in care un
cromozom normal dezvolta o anomalie (mutatie) care
afecteaza gena ce determina productia de factori ai
coagularii. Un copil nascut cu o astfel de mutatie poate
prezenta boala sau poate fi purtator sanatos. Doar
femeile sunt purtatoare.
Simptome
Simptomele
bolii sunt observate in timpul copilariei. Persoanele cu
forme minore de boala, pot sa nu prezinte simptome pana
tarziu in timpul vietii. Desi exista mai multe tipuri de
hemofilie, simptomele sunt aceleasi.
Exista semne
care pot fi observate la scurt timp dupa nastere:
- sangerare intramusculara, rezultand un hematom
profund dupa administrarea vitaminei K de rutina
- sangerarea prelungita dupa circumcizie la
baieti
- in cazuri rare, sangerare prelungita
dupa taierea cordonului ombilical.
Alte simptome ale
hemofiliei includ:
- sangerare intraarticulara
sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme
- sangerare anormala dupa o accidentare sau o
interventie chirurgicala
- echimoze
(invinetiri) usor aparute
- epistaxis
(sangerare pe nas) frecvent
- hematurie (sange
in urina)
- sangerare dupa o interventie
stomatologica
Simptomele hemartrozei
(sangerari in interiorul articulatiilor)
sunt:
- caldura locala si prurit
(mancarime) in articulatii la debutul hemartrozei.
Aceasta se numeste aura. Daca sangerarea nu se trateaza,
disconfortul minor poate sa progreseze catre o durere
majora
- edem si inflamatie
a articulatiei, cauzate de episoade frecvente de
sangerare. Daca aceste episoade continua pot duce la
durere cronica si distructie articulara
- ezitarea miscarii bratului sau piciorului
intr-o articulatie
afectata ce poate fi observata la primii pasi ai
sugarului
Simptomele cauzate de catre sangerarile
intramusculare sunt:
- echimoza
- edem
- rigiditate musculara
- sensibilitate
- durere, mai ales cand sunt afectate grupele
musculare mari
Uneori sangerarea intramusculara la
nivelul anumitor grupe musculare (la nivelul
antebratului si coapsei sau gambei) exercita o presiune
suficient de mare pentru a comprima artere si nervi,
cauzand complicatii numite sindrom de
compartiment. Sindromul de compartiment este o
urgenta medicala care necesita un tratament
rapid, pentru a preveni distrugeri permanente musculare,
osoase sau ale altor tesuturi. Simptomele sindromului de
compartiment sunt:
- slabiciunea si paloarea
extremitatilor
- edem si parestezii
- durere severa la mers
- incapacitatea miscarii extremitatilor (paralizie).
Mecanism
fiziopatogenetic
In hemofilie,
sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe
sangerarea, aceasta se opreste mult mai greu decat la o
persoana fara probleme de coagulare. Un episod de
sangerare, de obicei, debuteaza dupa un traumatism.
Injuriile minore nu cauzeaza intotdeauna sangerari
excesive. Cele mai severe sau cele de la nivelul
cavitatii bucale produc sangerari excesive mult
mai frecvent si necesita un tratament de urgenta.
Sangerarea de la nivelul articulatiilor
(hemartroza), de cele mai multe ori fara o accidentare
precedenta reprezinta problema cea mai frecventa la
persoanele cu hemofilie, forma severa. Hemartroza se
produce la o singura articulatie o data. Se poate
intalni la nivelul oricarei articulatii, dar cele mai
afectate sunt articulatia genunchiului, cotului si
gleznei. Uneori, o singura articulatie, numita
articulatia tinta, sangereaza cel mai des.
Un alt simptom
frecvent al hemofiliei este sangerarea intramusculara
(hematom), care poate fi de la usoara la severa.
Sangerarea musculara profunda produce dureri atroce si
cicatrizare.
Sangerarea intracerebrala poate cauza
distrugeri cerebrale severe si posibil deces.
Din aceste motive, o persoana cu hemofilie care prezinta
o leziune
la nivelul capului necesita tratament urgent cu factori
ai coagularii.
Chiar si cu tratament, sangerarea
este greu de controlat. Episoadele frecvente de
sangerare sau accidentarile serioase pot produce
complicatii si pierderi excesive de sange.
Odata cu
folosirea concentratelor de factori ai coagularii pentru
a trata hemofilia, persoanele afectate de aceasta boala
pot avea o speranta normala de viata.
Factori de risc
Hemofilia
este o boala ereditara, transmisa genetic. Riscul
aparitiei hemofiliei la un copil depinde de materialul
genetic al parintilor.
Uneori, un copil se naste cu
hemofilie datorita mutatiilor care se produc la nivelul
cromozomilor de la nivelul ovulelor sau spermatozoizilor
de la unul sau ambii parinti. Cercetatorii nu cunosc
motivele de ce se intampla aceste mutatii la unii
oameni.